Генетический анализ при беременности

0 отзывов 14 минут
Генетический анализ при беременности
Все будущие родители хотят одного: чтобы на свет появился здоровый ребёнок. Именно поэтому к беременности нужно готовиться заранее. Однако всего заранее знать нельзя, и чтобы убедиться, что с малышом всё в порядке, иногда может потребоваться генетический анализ. 

Зачем делать генетический анализ?
46 хромосом — именно столько входит в генетический набор каждого человека. В них записана вся информация о нашем развитии, внешности, здоровье и прочем. Хромосом у здорового человека не может быть больше или меньше, и если по какой-то причине происходит сбой, то на свет появляется ребёнок с различными отклонениями.
 
Из-за чего же могут происходить такие сбои:

  • наследственные болезни отца и матери;
  • вредные привычки;
  • облучение и др.
Задача родителей — предотвратить возможные генетические изменения ещё на этапе планирования беременности. Специальный анализ поможет оценить риски в вашем конкретном случае.

Делать такой анализ нужно обязательно, если: 

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40; 
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребёнка — близкие родственники;
  • уже есть дети с врождёнными пороками развития;
  • прежде у беременной были выкидыши;
  • женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.
Но иногда генетический тест необходим и мамам, которые уже находятся «в ожидании». Расскажем об этом более подробно.

Особенности исследования 
По каким причинам маму могут отправить на генетический анализ на разных сроках беременности? Прежде всего, если родители входят в группы риска, описанные выше. Поводом для обращения к генетику может стать и перенесённое заболевание. Острая инфекция может насторожить вашего врача или вас — время отправляться на ряд тестов, которые помогут определить, был ли нанесён какой-либо ущерб нормальному развитию малыша внутри вас.

Вовремя «поймать» риск патологий поможет пренатальный скрининг.
Он проходит в два этапа. 

  • С 11 по 13 неделю – позволяет выявить синдром Дауна и Эдвардса. Включает в себя УЗИ и генетический анализ крови. 
  • С 15 по 18 неделю – анализ крови маркерами ХГЧ, АФП и эстриол. Позволяет обнаружить риск формирования дефекта нервной трубки плода. 

Особенности исследования

На сроке между 15 и 18 неделей женщине могут назначить другой анализ: исследование околоплодных вод (амниоцентез). Матка прокалывается с помощью иглы, за ситуацией следят на мониторе УЗИ. В гинекологии и акушерстве такой анализ не относят к опасным, при соблюдении всех мер предосторожности вы можете быть спокойны за собственное здоровье и состояние малыша.

Ещё одно исследование — изучение клеток формирующейся плаценты. Через шейку матки или прокол её через брюшную полость врач собирает материал и изучает его. На более позднем сроке (во втором триместре), когда плацента уже сформирована, биопсию в обязательном порядке сопровождают общим обезболиванием.

Наконец, способ для генетического теста — изучение крови из пуповины после 18 недели беременности. В медицине такая процедура называется кордоцентез. 

Инвазивная диагностика помогает определить до 400 различных дефектов развития, в том числе внутриутробную гибель плода.

Многие родители выступают против любых генетических тестов на любых сроках беременности. Это обусловлено небезопасностью, по мнению пациентов, тестов и их негативном влиянии на здоровье будущего ребёнка. Однако мы настоятельно рекомендуем следовать рекомендациям врача.

Если результаты тестов скажут о том, что ваш ребёнок родится с патологией, врач может рекомендовать прерывание беременности (аборт или искусственные роды). Решение всегда остаётся за вами.

Отметим, что любые вмешательства в ваш организм предваряет анализ крови. И только если у врачей остаются сомнения, наступает очередь инвазивных методов.
Поделиться
Загрузка...
Подготовка к беременности: с чего начать
Подготовка к беременности: с чего начать

Какой должна быть подготовка к беременности, какие...

11 минут 211 просмотров
Питание беременных: баланс пользы
Питание беременных: баланс пользы

Во время беременности меняется не только организм ...

8 минут 152 просмотра
Температура у малыша при прорезывании зубов
Температура у малыша при прорезывании зубов

Будущей маме не желательно принимать лишних лекарс...

13 минут 81 просмотр
Как лечить кашель при беременности?
Как лечить кашель при беременности?

Будущей маме не желательно принимать лишних лекарс...

12 минут 95 просмотров