Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности
Все будущие родители хотят одного: чтобы на свет появился здоровый ребёнок. Именно поэтому к беременности нужно готовиться заранее. Однако всего заранее знать нельзя, и чтобы убедиться, что с малышом всё в порядке, иногда может потребоваться генетический анализ. 

Зачем делать генетический анализ?
46 хромосом — именно столько входит в генетический набор каждого человека. В них записана вся информация о нашем развитии, внешности, здоровье и прочем. Хромосом у здорового человека не может быть больше или меньше, и если по какой-то причине происходит сбой, то на свет появляется ребёнок с различными отклонениями.
 
Из-за чего же могут происходить такие сбои:

  • наследственные болезни отца и матери;
  • вредные привычки;
  • облучение и др.
Задача родителей — предотвратить возможные генетические изменения ещё на этапе планирования беременности. Специальный анализ поможет оценить риски в вашем конкретном случае.

Делать такой анализ нужно обязательно, если: 

  • возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40; 
  • в семье имеются наследственные заболевания;
  • родители будущего ребёнка — близкие родственники;
  • уже есть дети с врождёнными пороками развития;
  • прежде у беременной были выкидыши;
  • женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.
Но иногда генетический тест необходим и мамам, которые уже находятся «в ожидании». Расскажем об этом более подробно.

Особенности исследования 
По каким причинам маму могут отправить на генетический анализ на разных сроках беременности? Прежде всего, если родители входят в группы риска, описанные выше. Поводом для обращения к генетику может стать и перенесённое заболевание. Острая инфекция может насторожить вашего врача или вас — время отправляться на ряд тестов, которые помогут определить, был ли нанесён какой-либо ущерб нормальному развитию малыша внутри вас.

Вовремя «поймать» риск патологий поможет пренатальный скрининг.
Он проходит в два этапа. 

  • С 11 по 13 неделю – позволяет выявить синдром Дауна и Эдвардса. Включает в себя УЗИ и генетический анализ крови. 
  • С 15 по 18 неделю – анализ крови маркерами ХГЧ, АФП и эстриол. Позволяет обнаружить риск формирования дефекта нервной трубки плода. 

Особенности исследования

На сроке между 15 и 18 неделей женщине могут назначить другой анализ: исследование околоплодных вод (амниоцентез). Матка прокалывается с помощью иглы, за ситуацией следят на мониторе УЗИ. В гинекологии и акушерстве такой анализ не относят к опасным, при соблюдении всех мер предосторожности вы можете быть спокойны за собственное здоровье и состояние малыша.

Ещё одно исследование — изучение клеток формирующейся плаценты. Через шейку матки или прокол её через брюшную полость врач собирает материал и изучает его. На более позднем сроке (во втором триместре), когда плацента уже сформирована, биопсию в обязательном порядке сопровождают общим обезболиванием.

Наконец, способ для генетического теста — изучение крови из пуповины после 18 недели беременности. В медицине такая процедура называется кордоцентез. 

Инвазивная диагностика помогает определить до 400 различных дефектов развития, в том числе внутриутробную гибель плода.

Многие родители выступают против любых генетических тестов на любых сроках беременности. Это обусловлено небезопасностью, по мнению пациентов, тестов и их негативном влиянии на здоровье будущего ребёнка. Однако мы настоятельно рекомендуем следовать рекомендациям врача.

Если результаты тестов скажут о том, что ваш ребёнок родится с патологией, врач может рекомендовать прерывание беременности (аборт или искусственные роды). Решение всегда остаётся за вами.

Отметим, что любые вмешательства в ваш организм предваряет анализ крови. И только если у врачей остаются сомнения, наступает очередь инвазивных методов.
Поделиться

Рекомендуемые статьи

Подготовка к беременности: с чего начать

Какой должна быть подготовка к беременности, какие анализы сдать будущей маме и будущему папе, нужны ли витамины и каких правил надо придерживаться - ...

11 минут

Питание беременных: баланс пользы

Во время беременности меняется не только организм будущей мамы, но и ее привычки, образ жизни. В первую очередь, это касается питания. Оно должно быть...

8 минут

Температура у малыша при прорезывании зубов

Будущей маме не желательно принимать лишних лекарств, чтобы не навредить малышу.

13 минут

Готовая сумка в роддом для будущей мамы

50 необходимых деталей уже сложено для вас в сумку специалистами Tavi.ru